基因检测是通过测序来完成的，可以通过RT-PCR或第一代测序方法Sanger来完成。第二代检测是一种高通量方法，即基因捕获。它可以同时检测已知基因和未知基因，从而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因变化。如果取基因检查材料，即检查材料，可分为组织学检查和液体活检。液体活检是对血液和身体积液的遗传检查，包括胸腔积液或腹膜积液。
基因检测的三种方法
1.生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因检测怎么做？
以前的唐氏筛查主要是抽孕妇静脉血，根据孕妇体重、末次月经时间，还有年龄、激素水平计算胎儿发生畸形的概率。现在的无创DNA检查技术可以从孕妇的外周血中提取胎儿游离的DNA，对染色体检查和突变情况的检查非常准确。唐氏筛查准确率可能在60%-70%，而无创DNA准确率可达95%-99%，所以基因检测非常准确，要适时进行，特别是对高龄的孕产妇和有不良孕产史的孕产妇建议进行基因检测。
现在的孕期基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇的外周血进行检测。可以比较准确检测出胎儿的染色体情况，也可以检测出部分DNA片段的缺失或者重复，无创DNA的出现大大提高了胎儿基因检测的准确性。
