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基因检测有种方法?怎么做基因检测

作者:黄主任 来源:本站 发布时间:2022-06-16 15:31:25 阅读量:82

基因检测是通过测序来完成的,可以通过RT-PCR或第一代测序方法Sanger来完成。第二代检测是一种高通量方法,即基因捕获。它可以同时检测已知基因和未知基因,从而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因变化。如果取基因检查材料,即检查材料,可分为组织学检查和液体活检。液体活检是对血液和身体积液的遗传检查,包括胸腔积液或腹膜积液。

基因检测的三种方法

1.生化检测

生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

基因检测

基因检测怎么做?

以前的唐氏筛查主要是抽孕妇静脉血,根据孕妇体重、末次月经时间,还有年龄、激素水平计算胎儿发生畸形的概率。现在的无创DNA检查技术可以从孕妇的外周血中提取胎儿游离的DNA,对染色体检查和突变情况的检查非常准确。唐氏筛查准确率可能在60%-70%,而无创DNA准确率可达95%-99%,所以基因检测非常准确,要适时进行,特别是对高龄的孕产妇和有不良孕产史的孕产妇建议进行基因检测。


现在的孕期基因检测主要就是无创DNA,无创DNA的检测方法非常简单,是在女性怀孕16周左右抽取孕妇的外周血进行检测。可以比较准确检测出胎儿的染色体情况,也可以检测出部分DNA片段的缺失或者重复,无创DNA的出现大大提高了胎儿基因检测的准确性。


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