人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。
通常分为3大类：
⑴限制性片段长度多态性（RFLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。这是一类比较普遍的多态性。
⑵DNA重复序列的多态性，特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，并主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatallite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。卫星（microsatallite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。
⑶单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，这是目前倍受关注的一类多态性。SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。
作为一种碱基的替换，SNP大多数为转换，特别在CG序列上出现最为频繁。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）
亲子鉴定也称亲权鉴定，是指用医学及人类学等学科理论和技术判断有争议的父母与子女是否存在亲生血缘关系，因常与、责任有关，故有此称谓。亲子鉴定的遗传理论基础是1900年被重新发现的孟德原定律。根据该理论，DNA（脱氧核糖核酸）是人体细胞的原子物质，每个原子有46个染色体。因男性精子细胞和女性卵子细胞由于减数分裂各有23条染色体，称为单倍体，它们只带有亲代一半的遗传因子。当精子与卵子结合的时候，每个人便从生父和生母处各继承一半的分子物质。通过测试子女与父母的DNA模式是否吻合来确认亲子关系。利用DNA进行亲子鉴定，非亲子关系的排除率为100%，亲子关系的确认率为99.9%。
亲子鉴定的原理：
科学家发现，人与人之间的99.99%的遗传密码序列都相同，但又存在万分之一的差别，使每个人都具备区别于他人的碱基序列，这就是DNA的多态性。
每个人多态性位点的差别就成为个人识别的标志。根据遗传学的传递规律，子女的身份标记必定来自双亲，据此可用于亲子鉴定。
亲子鉴定的方法：
亲子试验的方法已发展到今日的分子生物学检验水平。目前国内外进行亲子鉴定的试验手段主要有：
①血型检验，即血液中各种成分的遗传多态性标记检验。
主要包括：人类白细胞抗原分型、红细胞抗原分型、红细胞酶型及血清型。
②DNA多态性检验。
主要包括有DNA指纹分析技术和聚合酶链反应技术（PCR），应用的检材可以是血液、精液，也可以是组织。
